【摘要】 这个病在粤出生缺陷排首位！先天结构畸形认准广东这9家医院
我国是出生缺陷高发国家，数据显示，全国出生缺陷总发生率为3%~6%。2017年，广东出生缺陷发生率为227.42/万，低于全国平均水平，出生缺陷排名前三位的分别是先天性心脏病、多指/趾、唇腭裂。
随着精准医学的发展，不少第一胎发生出生缺陷的妈妈，寄希望于基因检测技术尽早发现出生缺陷，临床遗传咨询就是遗传基因信息解读与临床数据之间的“桥梁”。但是目前，临床基因检测、临床遗传咨询从业人员的技术能力与水平仍有待提高，临床遗传咨询体系仍需进一步规范。
3月11日，首届广东省临床遗传咨询培训班在广州启动。培训班由广东省临床基因检测质量控制中心主办，广东省精准医学应用学会、广东省妇幼保健院联合承办，从省内外1245位报名者中择优录取了220名学员参加培训。
据介绍，培训内容覆盖遗传咨询的基础理论、临床应用、基因检测技术等各方面的知识，并侧重于将分子生物学、医学影像与胎儿宫内诊治的培训密切联系。
“基因检测技术操作的不规范，或从业人员对于检测结果的过度解读，都容易给患者带来恐慌。”广东省妇幼保健院出生缺陷防治与产前诊断中心主任尹爱华介绍，检测出基因改变不等于一定有遗传病，有的检测机构基于检测结果“照本宣科”，可能存在一定程度的过度解读。而像孩子“天赋基因”这样的基因检测，尹爱华也并不提倡。
若是检测孩子有先天性心脏病，还可以生下来吗？尹爱华介绍，先天性心脏病是广东省排位最前的出生缺陷疾病，一般通过症状、体征、心电图和超声心动图等即可作出诊断。如果是室间隔缺损、房间隔缺损等单纯的先天性心脏病，随着目前治疗技术的提高，孩子可在出生后及时治疗；如果是伴发先心病的其他复杂遗传病，则可以尽早检测，避免出生。
2018年，广东印发《广东省出生缺陷防控项目管理方案（2018-2020年）》，建立健全省、市、县三级出生缺陷综合干预中心。其中要求全省孕妇产前胎儿染色体异常筛查率和结构畸形筛查率均达到80%以上，先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症及听力障碍等新生儿疾病筛查率均达到90%以上。
2019年2月2日，国家卫健委妇幼司公布2019年度先天性结构畸形救助项目省级项目管理机构和定点医疗机构名单。其中广东省级项目管理机构1家，为广东省妇幼保健院；定点医疗机构9家，分别为广东省妇幼保健院、广州市妇女儿童医疗中心、深圳市儿童医院、汕头大学医学院第一附属医院、佛山市妇幼保健院、粤北人民医院、梅州市人民医院、中山市博爱医院、广东医科大学附属医院。
一分钟看懂先天性结构畸形救助项目（2019年版）
南方网全媒体记者朱晓枫
通讯员陈默
图片来源：通讯员供图