罕见病患者福音！全国首个肌病与周围神经病联盟在广东成立

规范化诊疗有利于患者就医

作为主要牵头人之一，南方医科大学南方医院神经内科蒋海山教授介绍，肌病和周围神经病是一组主要累及肌肉和周围神经的疾病，是神经内科的主要病种之一，其疾病谱和覆盖人群都非常广泛，常见的病种有Duchenne型遗传性肌营养不良、Becker型遗传性肌营养不良、强直性肌营养不良、重症肌无力、线粒体脑肌病、运动神经元病等。

2019年2月27日，国家卫生健康委发布首份《罕见病诊疗指南（2019年版）》，在121种罕见病目录中，就有20多种属于肌病和周围神经病范围，是将来国家疾病研发领域的重点。

肌病与周围神经病中很多疾病发病机制仍不明确，如运动神经元病，关于发病机制有多种假说，依据这些假说设计的治疗方案目前只有利鲁唑和依达拉奉可以部分缓解患者病情。对于复杂病情的诊断和治疗方案，需要多学科结合，多个检测检查手段联合进行。目前，广东省各地区各级医疗单位存在医疗资源不均衡的情况，导致肌病与周围神经病临床容易存在诊疗不足或者过度治疗状况。

蒋海山教授介绍，广东省肌病与周围神经病专科联盟将推崇资源共享，通过组织技术指导、病例讨论、MDT会诊等形式的学术活动，交流互通，拓宽医生的视野，增加其对罕见病、少见病的认识，进一步推动疾病的规范化诊疗。通过结合远程诊断的应用，联盟汇聚庞大的医生团队，能提高诊疗服务的广度，方便患者就医。联盟成立后，患者仅需要认准联盟认证单位，就可方便地找到专业医生，少走弯路，节省医疗费用。

在启动仪式上，包括中山大学附属第一医院、广东省中医院等在内的广东省21个地级市50多家医院加入联盟。

将推动联盟检验结果互认

14岁的汕头少年患上了一种“怪病”，到医院就诊时，几乎已经不能走路。医生仅仅给他用了维生素B2，一周后，少年已经可以大步行走。

“罕见病的诊断非常重要，在有便宜药的情况下，可以用试药的形式，例如上述汕头小伙子患的就是肌萎缩的一种，而对于庞贝病等疾病，治疗药物昂贵，就需要在治疗前进行基因检测，明确诊断。”中山大学神经内科张成教授认为，专科联盟的成立意义非凡，不仅有利于罕见病临床问题解决，而且利用金域医学检测平台积累的大量罕见病病例进行科研，也将有利于提高罕见病的治疗水平。

金域医学广州公司执行总经理马骥在大会上介绍，作为牵头单位之一的金域医学是国内第三方医学检验行业的龙头企业，在中国内地及香港地区设立了37家医学实验室，覆盖全国90%以上人口所在的区域，能为22000多家医疗机构提供医学检验服务2600余项检验项目。

自2015年始，金域医学已开展了许多与神经免疫相关的罕见病的检测，如自身免疫性脑炎、视神经脊髓炎、IgG4相关性疾病、多发性硬化等。金域医学也是国内最早为罕见病患者提供综合型检测服务的医疗机构之一。特别是，针对国家发布的《第一批罕见病目录》中收录的121种罕见病，金域均已经开展了相关的检测服务。截至目前，金域积累的分子遗传病的样本量达到6万例，罕见病阳性样本超过4万例，对临床诊断及“孤儿药”的研发具有重大意义。

蒋海山教授指出，联盟在保障医疗安全的前提下，会逐步扩大专科联盟检查检验结果的互认范围，依托广州金域医学检验中心有限公司，为专科联盟成员提供肌病与周围神经病从筛查到诊断（血液、病理、基因）的一体化检测服务，同时利用网络信息平台、远程医疗平台实现专科联盟单位有关专科建设的远程会诊、技术指导、人员培训、转诊信息共享等。

南方网全媒体记者严慧芳